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困境中的庞贝氏症鹦哥爱拍患者:每年要花两三百万药费

www.hnxthq.com 时间:2017-10-12 21:57 长沙婚庆新闻网
原标题:沉重的呼吸:困境中的庞贝氏症患者感冒发烧送到医院后,得知基础病为庞贝氏症,医院直接将欣雨拒之门外。没有医生指导,没有药物治疗,孩子的呼吸没有了

  原标题:沉重的呼吸:困境中的庞贝氏症患者

靠呼吸机维持生命的庞贝氏症患者。  本文图片均来自微信公众号“深一度”(除署名外)欣雨还是走了。

靠呼吸机维持生命的庞贝氏症患者。  本文图片均来自微信公众号“深一度”(除署名外)欣雨还是走了。

  感冒发烧送到医院后,于连形象分析,得知基础病为庞贝氏症,医院直接将欣雨拒之门外。

  没有医生指导,没有药物治疗,孩子的呼吸没有了,欣雨妈妈就掐她的虎口、人中,直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜,欣雨合上了眼。

  走的那天,她正好满9个月。

  欣雨不是唯一一个。从2014年至今,确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人;成人型患者7人,其中持续用药患者为零。

  “我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的钱、水滴筹款、跑民政部、贷款,所有筹来的钱,只能让欣雨用上一次药,一次两支,一共11290元,全家一年收入的一半。

  目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞,全球统一定价5645元/50mg,用量20mg/kg,需要终身用药,成人每年花费两三百万元,国内对庞贝氏症报销政策空白。

  “只要用了药,庞贝氏患者和你一样,都是正常人。”中国庞贝病友会负责人郭朋贺说。

  病痛

  起床洗漱,到公园跑步锻炼,和狗狗一起在草地上打滚、玩飞盘游戏……画面中的少年笑得肆意张扬。而在电脑屏幕荧光下的天聪,眼神黯淡,两颊凹陷,脊柱因为没有肌肉支撑而向肺部塌陷,胸膛则被肋骨顶着凸了出来。

  天聪在电脑前,手指一下下点击鼠标,操纵着角色上班、做饭、遛狗。

  这是《模拟人生》游戏里面的情节,玩家模拟市民生活起居、外出聚会、上班交友,旧版的《模拟人生》没有太多特别的故事情节,天聪乐此不疲,那是他想做而不能做到的事情。

  从2012年确诊庞贝氏症至今,天聪已经有5年没有迈出过家门了。他极限的距离,是从客厅走到家门口,十几步的距离,他需要用手撑着腿,一步步踱过去。10厘米高的门坎儿,拦住了他通往外面的世界。

  跟普遍的成人型患者一样,天聪的表现是严重肌营养不良和呼吸困难。体内分解肝糖的酶活性低(正常人的1%-10%,部分患者酶活性为0),无法给肌肉供给营养,庞贝氏症患者无法跑步、跳跃、深蹲,甚至痰,都没有力气咳出来。呼吸机与吸痰器,是他们房间中必备的两件套。

  天聪越来越依赖呼吸机,一躺下,他就必须要带着呼吸机,如果摘掉,他会因为无法适应自主呼吸而头痛。除了睡觉会躺下以外,天聪其余时间都蹲着。“他第一次蹲在椅子上吃饭的时候,我骂他没教养,让他坐着吃。他跟我说,坐着的时候,肋骨会戳到大腿,他没办法呼吸。”天聪爸爸说。

  “蹲着也累啊,可我更想活着。”

  钢琴十级、跳舞、练书法、各种各样的奖、考上大学、读研,筱筱的人生有流星一样的璀璨,也像流星一样骤然滑落。

  和各种奖状证书堆在一起的,是一堆病历,沈阳、北京各地医院的都有,飞舞的字迹写着各种各样的病名,都是误诊。“曾经有医生诊断我是DMD(假肥大性肌营养不良),后来我才知道,这个病传男不传女,我压根不会患上。”

  被判断最多的,还是肌营养不良。但检查出来的数据,都不符合这个结论。医生劝筱筱,不要继续再查了,没有药治这种病,当你知道是什么病的时候更痛苦。

  可筱筱不想糊里糊涂地活,在她的计划里,毕业后,她会成为一名意大利语口译员,赚很多很多的钱给奶奶治疗尿毒症,会跟大学就在一起的男朋友结婚生子,白头偕老。

  六年,辗转各大医院,刚刚硕士毕业的筱筱最终在北京大学第一医院确诊为庞贝氏症。她的梦随着求医之路走到了终点。

脊柱弯曲的庞贝氏患者天聪。用药

脊柱弯曲的庞贝氏患者天聪。用药

  下葬那天,欣雨妈妈给孩子换上了新衣服,打扮得漂漂亮亮。

  发病的时候,欣雨还不满三个月。本想着只是咳嗽,开点药就没事了。药没拿到,等来的是非梗阻性肥厚性心肌病的噩耗。

  该花的钱都花了,按照心肌病治了三个月,病情没有好转,家里的积蓄已花光。欣雨家迎来了第二次噩耗:误诊。医生抽取基因检测后,将血样送到北京检测糖苷酶活性,八天后,欣雨被确诊为庞贝氏症。

  “家里的亲戚被我们借遍了。”孩子的病情危急,欣雨爸爸贷了款。网上水滴筹款只持续了十天,也把两万元善款提现了。

  欣雨五公斤,按照20mg/kg,一瓶药50mg,需要注射两瓶,一共11290元。加上住院,注射费,两万多块甚至没办法实现捐款者说的“给孩子补补营养”。

  没有办法继续维持,欣雨妈妈将孩子带回了家。

  欣雨胸膛上许多陈旧的伤口,她自己抓的。庞贝氏症发病后,欣雨心脏肝脏都出现了问题,难受的时候,哭闹缓解不了痛苦,欣雨就用手一直抓自己的心脏的位置,伤口鲜红。

  后来难受的时候,手还可以抓,脚却已经失去知觉了。“她的脚怎么放,只要你不动,她可以一天保持一个姿势。欣雨开始翻不了身,她没有那个力气。”用手挠自己,身上也不会留下红印了。“她挠的力道也就是摸一下而已,她很容易累。”

  累,却睡不了。欣雨一宿哭闹。白天偶尔睡一会,不会超过半个小时。

  “我知道这个病不是没药可治,只是我们负担不起,眼睁睁看着她一点点瘦下去。”欣雨妈妈说。

  整个病友会里,持续用药的只有四人,其中婴儿型三人,儿童型一人,均不足量用药。康俊就是其中之一,出生两个月确诊为庞贝氏症,伴随肺部感染。插管六个月,康俊在药物帮助下脱离了呼吸机,也能自己扶着东西蹒跚学步。

  能坐能站,康俊妈妈陪着孩子玩耍的同时,眼底有着他看不懂的愁。

  康俊现在19斤,足量用药一次需要8瓶,一个月两次共16瓶。依照家里的条件,康俊一次只能用3-4瓶,每月7瓶,连足量用药的一半都不到,每个月就将近4万元。

  康俊发病到现在已经花了一百多万,为了治病,妈妈把家里的房子处理掉了。“按照现在的积蓄,还能持续一年,但是孩子体重再增加,我们也只能维持现在的剂量。”

正在发烧的欣雨。夭折时,她刚满9个月大。自杀

正在发烧的欣雨。夭折时,她刚满9个月大。自杀

  “你就是一个傻瓜。”

  从老婆嘴里听到这句话,阿志心里清楚,这不是夫妻间亲昵的玩笑。

  阿志是众多庞贝患者中为数不多的可以继续工作的病友,在做着农村淘宝的生意。

  每天上午打包、发货,中午帮人代购产品,下午大概三四点来了货就收一下,差不多五点钟的时候出门送货,送完货回家,这是阿志每天的日常。

  唯一不同的,他现在已经拿不动快递了。




关键字 医保 罕见病 庞贝氏

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